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Illustration de globules rouges en forme de croissant ou de faucille, ou en voie de le déformation, car touchés par la drépanocytose.
Photo: Reichlen.net © Keith Chambers

Maladie génétique la plus répandue dans le monde, la Drépanocytose est une maladie héréditaire qui atteint l’hémoglobine, et déforment les globules rouges; lesquels prennent alors une forme de faucille ou de croissant, et dans certaines conditions, notamment climatique et de santé, vont se rigidifier, et limiter ainsi le transport de l’oxygène dans les plus petits vaisseaux sanguins. Sur le plan physiologique, cela veut dire que certains tissus ne seront plus irrigués normalement; cela pouvant aller jusqu’à la nécrose, ou mort de ces tissus, notamment osseux. D’où le fait que cette pathologie, handicapante, invalidante, est également appelée “la maladie de la douleur”.

La répartition ethnogéographique de la drépanocytose

La drépanocytose concernerait 150’000 millions de personnes dans le monde, dont 50’000 millions de malades; les autres étant dits “porteurs sains”. Très fréquente aux Antilles, elle l’est également au sein de la population noire américaine, et dans certaines régions d’Afrique. En Guadeloupe, 8,5% de la population serait drépanocytaire, dont 7500 malades. En France hexagonale, on en compterait 15’000. Mais du fait du défaut de dépistage précoce, pourtant pratiqué en Guadeloupe, il est très difficile d’avoir des chiffres exacts.

On retrouve également la drépanocytose dans des régions proches de celles de la thalassémie, ou bêta-thalassémie, autre maladie héréditaire de l’hémoglobine: Proche-Orient, Europe du Sud-Est, Inde. Concernant le pourtour méditerranéen, c’est essentiellement la thalassémie qui y est présente. Pour ces deux maladies, drépanocytose et thalassémie, le nombre de cas augmente en Europe; et pour la drépanocytose, de plus en plus d’européens sont désormais concernés, même si cela reste encore assez périphérique.

Les conséquences de la drépanocytose

Les principales conséquences, citées plus, sont une altération du transport de l’oxygène par le sang; du fait de la déformation des globules rouges, qui vont dans certaines circonstances se rigidifier, ils vont former un bouchon, et freiner voire bloquer le processus d’irrigation des tissus; dont le tissus osseux. On parle alors de “crise vaso-occlusive”; “vaso” pour “vaisseau”, et “occlusive” pour occlusion, blocage complet de l’écoulement du fluide, et par conséquent de la nécessaire oxygène qu’il transporte.

Mais il y a d’autres conséquences, directes, indirectes, et connexes

  • Fragilisation et destruction massive des globules rouges: De ce fait, le taux d’hémoglobine est anormalement bas. On parle alors d’anémie chronique; et ce, dès l’enfance.
  • Rigidification des globules rouges: Les facteurs déclenchant sont multiples. Il a y notamment le stress, la déshydratation, le froid, l’infection, la fièvre, etc.
  • Crise vaso-occlusives: Elles restent imprévisibles, malgré certaines mesures préventives qui peuvent en atténué la survenance. Elles concernent majoritairement:
    • Les vaisseaux des membres et de leurs extrémités (mains, pieds), avec des douleurs parfois sévères, une chaleur excessive, des gonflements, et une mobilisation difficile.
    • Les vaisseaux nourrissant la rate, et qui sont très rapidement touchés. La rate qui est un organe profond, dont la fonction est de filtrer le sang, ainsi que de le purifier. Cet organe, qui est un recycleur des globules rouges, fait aussi office de réserve de sang pour l’humain.
  • La douleur: Résultats de ces crises vaso-occultives, la douleur pour certains est omniprésente. Mais aussi, et peut-être surtout, va se manifester subitement, et parfois très violemment. Nonobstant le fait qu’elle peut aussi, par effet indirect, voire de tension nerveuse, devenir en plus une céphalée, voire migraineuse si le sujet est également porteur du gène concerné. En effet, la “vraie” migraine est héréditaire. De même, certains humains sont plus sensibles à la douleur que d’autres. Et là encore, ce peut être génétique, et non pas seulement psychologique comme certains le prétendent. Certes, il y une prise en charge de la douleur, médicamenteuse, désormais assez efficace. Mais il existe aussi un protocole non-médicamenteux de la gestion de la douleur, qui va travailler à renforcer les effets bénéfiques du traitement en cours, et très largement améliorer la réponse de la patiente ou du patient face à la douleur; jusqu’à développer des attitudes réflexes inconscientes, ou subconscientes, qui lui permettront de mieux gérer la douleur.
  • L’infection: Les enfants sont très vulnérables à certaines infections, notamment pulmonaires et osseuses. Ce risque est largement aggravé chez les enfants de moins de 3 ans. Puis il diminue avec la prise d’âge, mais perdure toute la vie. Au-delà, tout le monde n’est pas vraiment égal devant cette maladie: certains enfants, puis certains adultes, seront plus sujets que d’autres à des complications, parfois sévères. Certains présenteront même des complications fréquentes et graves, nécessitant une hospitalisation. Hospitalisation que beaucoup connaîtront, de façon cyclique, en raison de crises douloureuses, d’infections, ou d’aggravation de leur anémie chronique.
  • Les problèmes psychologiques et neuropsychologiques: Il est clair que la drépanocytose, outre ses possibles effets délétères sur le développement de l’enfant, est un important facteur anxiogène et dépressogène, autant chez l’enfant que chez l’adulte. En effet, elle induit une vulnérabilité personnelle à l’anxiété et à la dépression; et de façon connexe. Malheureusement, les patientes et patients sont rarement (bien) accompagnés sur ce plan. C’est encore moins le cas pour les proches; ces “aidants non-pris en compte”. Alors qu’il existe pourtant des solutions, pour certaines très efficaces. On peut citer notamment le Mindtraining®, qui va allier hypnose médicothérapeutique, relaxation psychosomatique, et neurostimulation cognitive, sensorielle, et émotionnelle. Cette approche a fait ses preuves, y compris en renfort d’un traitement médical en cours.

Le traitement de la drépanocytose

Il n’existe pas encore de traitement de la drépanocytose. Mais quelques pistes prometteuses sont explorées, notamment en thérapie génique.

Cependant, avec un dépistage précoce et une prise en charge précoce, ainsi qu’un accompagnement médical et psychologique voire neuropsychologique adapté, et l’application de mesures préventives adéquates, cette maladie actuellement incurable qu’est la drépanocytose peut être très bien gérer; et le malade avoir une vie quasi normal, moyennant quelques précautions d’usage, notamment pour l’enfant et l’adolescent, et de bonne qualité.

Pour aller plus loin à ce sujet

Quelques ressources utiles et sérieuses, facile d’accès pour celle et ceux qui veulent en savoir plus:

Et pour bénéficier d’un programme de gestion de la douleur, de gestion des céphalées et migraines, ou tout simplement de séances de Mindtraining®, voire d’informations complémentaires: https://Reichlen.net/Contact/

 

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